Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) - симптомы и лечение

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это неврологическое расстройство с разнообразными симптомами, которое проявляется в детстве.

Ощущения у ребенка с аутизмом

Аутизм связан с нарушенным восприятием внешних стимулов, из-за чего ребенок не может анализировать информацию, поступающую от окружающего мира. Это приводит к трудностям в общении, формированию привычек, затрудняет адаптацию к новым условиям.

Человеческий голос не отличается от других звуков для детей с аутизмом. Они могут реагировать необычным образом на различные стимулы, что может вызывать стресс и панику.

Реакция на громкие звуки при аутизме

Признаки аутизма у детей в разном возрасте

Первые признаки аутизма могут проявиться в младенчестве, а затем становиться более заметными к двум-трем годам. Возможен также регресс после приобретения навыков.

У детей с аутизмом могут быть проблемы с развитием, отсутствие общения, странные увлечения и стереотипное поведение.

Распространенность и причины РАС

Расстройство аутистического спектра включает в себя различные формы расстройств. Оно может вызвать ментальную инвалидность и требовать постоянной поддержки.

Причины развития аутизма могут быть связаны с генетикой, структурными и функциональными изменениями мозга, а также биохимическими нарушениями.

Прививки не вызывают аутизма, исследования подтверждают его отсутствие связи с вакцинацией.

При выявлении аналогичных признаков рекомендуется обратиться к врачу. Не занимайтесь самолечением, так как это опасно для вашего здоровья!

Симптоматика расстройств в спектре аутизма представлена тремя основными категориями («триадой расстройств»): нарушениями в области социального взаимодействия, в области коммуникации и в области воображения .

Нарушения в сфере социального взаимодействия: избегание общения, пассивное вступление в контакт только при обращении со стороны другого человека или же общение имеет формальный характер.

Нарушения в области коммуникации: проявляются в вербальной и невербальной коммуникации. Для ребенка с аутизмом сложно привлечь внимание взрослых: он не использует указательный жест, а вместо этого направляет взрослого к интересующему объекту, перемещает его рукой для достижения цели. Большинство детей с РАС развивают речь с задержкой. У детей с этим расстройством отсутствует желание использовать речь для общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонаций голоса. Люди с аутизмом не используют личные местоимения при общении, они могут использовать неологизмы (новые слова, придуманные самостоятельно), также наблюдается нарушение грамматики и фонетики речи.

Нарушения в области воображения: проявляются ограниченным набором действий с игрушками или предметами, монотонными играми, фиксацией внимания на несущественных, мелких деталях вместо целого объекта. Стереотипные действия у аутиста могут иметь различные формы: постукивание или вращение предметов, дрожание кистями рук, раскачивание тела, прыжки, повторяющиеся удары, возгласы.

Более сложные стереотипные действия могут включать расстановку предметов в ряд, сортировку по цвету или размеру, коллекционирование большого количества однотипных предметов.

Ребенок выкладывает предметы в ряд при аутизме [30]

Стереотипное поведение также может проявляться в повседневных делах: требование ходить по одному и тому же маршруту в определенные места, соблюдение определенного ритуала перед сном, стремление задавать одинаковые вопросы много раз и получать на них одинаковые ответы. Часто наблюдаются непродуктивные узкоспециализированные интересы: излишняя увлеченность каким-либо мультфильмом, книгами на определенную тему, расписанием общественного транспорта.

Помимо основных признаков аутизма могут быть дополнительные, которые не всегда присутствуют: отсутствие зрительного контакта, нарушения в моторике, нарушения в поведении, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорная перегрузка от избытка стимулов, например в торговых центрах), капризность в питании . Ребенку могут не нравиться обычные домашние запахи, особенно запахи бытовой химии, музыка может вызывать раздражение.

Редко встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией, направленной как на других, так и на себя), невротические реакции и неврозоподобные состояния.

Интеллект у ребенка с аутизмом

Вопреки распространенному представлению, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) — уникальные способности в одной или нескольких областях знаний, например в математике.

Признаки аутизма у взрослых

• плохо понимают, что думают или чувствуют другие люди;
• испытывают затруднения в установлении дружеских отношений;
• могут казаться грубыми или неинтересующимися другими людьми;
• тяжело описывают свои эмоции;
• воспринимают информацию буквально, плохо понимают иронию;
• неверно интерпретируют социальные нормы;
• избегают зрительного контакта;
• не любят, когда их трогают или подходят слишком близко;
• замечают мелкие детали, узоры, запахи или звуки, на которые другие не обращают внимания;
• проявляют повышенный интерес к узкоспециализированным занятиям;
• планируют дела тщательно до начала .

В настоящее время механизм развития аутизма еще не до конца изучен. Различные формы этого расстройства имеют свои особенности в патогенезе.

В общем развитии ребенка можно выделить несколько критических периодов, во время которых происходят наиболее интенсивные изменения в нейрофизиологии мозга: в 14-15 месяцев, 5-7 лет, и 10-11 лет. Патологические процессы, возникающие в эти периоды, могут приводить к нарушениям в развитии.

При эндогенном аутизме развитие психики ребенка в начальные периоды может проходить асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности развития моторики, речи и эмоционального развития. В норме более сложные функции вытесняют более простые. В случае аутизма происходит «переслаивание» простых и сложных функций, например, многие слова и лепет появляются одновременно.

Патогенез аутистикоподобного синдрома, возникающего при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях и поражениях мозга, может быть связан с повреждением определенных структур головного мозга.

Часто нарушения в созревании клеток наблюдаются в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях.

Строение мозга

При аутизме у детей на компьютерной томографии можно обнаружить изменения в мозжечке, стволе мозга, лобной части коры и расширение желудочков.

Исследования с использованием позитронной томографии свидетельствуют о нарушениях обмена дофамина в мозге у детей с аутизмом и о гиперчувствительности дофаминовых рецепторов в некоторых структурах головного мозга.

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), расстройства аутистического спектра разделяются на следующие категории:

• детский аутизм;
• атипичный аутизм;
• синдром Ретта;
• другое дезинтегративное расстройство детского возраста (детская деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);
• гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• синдром Аспергера.

На данный момент российские врачи руководствуются МКБ-10 при постановке диагноза. Однако после введения в действие обновлённой Международной классификации болезней (МКБ-11), будет использоваться только диагноз «расстройство аутистического спектра», который потом можно дополнить, указав уровень нарушения интеллекта и способности общаться. Новая классификация РАС включает следующие категории:

• РАС без нарушения интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
• РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
• РАС без нарушения интеллектуального развития и отсутствие функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка;
• другие уточнённые РАС;
• РАС неуточнённые .

Таким образом, диагнозы «детский аутизм» и «атипичный аутизм» устареют, «синдром Ретта» перестаёт относиться к расстройствам аутистического спектра из-за особенной симптоматики, а «синдром Аспергера» вовсе исключается из МКБ-11. Есть обсуждения среди врачей относительно того, является ли этот синдром высокофункциональной формой аутизма или нет.

Объединение разных расстройств в одну категорию «РАС» связано с тем, что ранее критерии диагностики были недостаточно четкими, и точно определить распространённость расстройств аутистического спектра было затруднительно. Также это помогает сосредоточить внимание на предоставлении необходимой помощи большому числу детей, требующих специальных условий обучения и воспитания, включая их в программы раннего вмешательства и оказывая оперативную поддержку.

Диагноз «РАС» применим как к детям, так и взрослым. Несмотря на то, что он объединяет различные расстройства, он предполагает, что причины, механизмы развития и степень нарушений у них различны. Однако минусом такой классификации является то, что она не учитывает все индивидуальные особенности каждой группы людей с аутизмом.

Существует также классификация РАС, предложенная НЦПЗ РАМН (Научным центром психического здоровья при Российской академии медицинских наук), включающая следующие категории:

• детский аутизм эндогенного генеза;
• синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма);
• инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте от 0 до 12-18 мес;
• детский аутизм (процессуальный);
• в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
• в возрасте 3-6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе);
• синдром Аспергера (конституциональный);
• аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы;
• аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при Х-ФРА, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости);
• аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза (психогенный параутизм);
• аутизм неясного генеза.

Следует отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя ранее существовали теории о такой связи.

Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой

РАС включает разнообразные симптомы с разной степенью выраженности, но врачи не выделяют лёгкие и тяжёлые формы. Также не выделяются и стадии развития аутизма.

Среди крайности РАС можно назвать следующие:

• Нарушения поведения, самоповреждения. Вследствие недостаточной гибкости и неспособности выразить свои чувства ребёнок может начать выкрикивать, плакать из-за пустяков или смеяться без очевидной причины. Часто это сопровождается агрессивным поведением по отношению к окружающим или самоповреждающими актами.
• Нарушения в когнитивной области. У большинства детей с РАС наблюдается различная степень умственного ущерба (исключая синдром Аспергера). Уровень этого ущерба варьируется от неравномерных задержек в интеллектуальном развитии до тяжелой умственной отсталости. Некоторые ребенок могут иметь проблемы со своими речевыми навыками от простых аномалий речи до тяжелого поражения или полной отсутствия. Это делает сложным получение образования и нахождение работы.
• Невротические проявления. У многих людей с РАС могут развиваться тревожные, депрессивные состояния, синдром обсессивно-компульсивного расстройства, расстройства сна.
• Судорожные припадки. Примерно треть детей с аутизмом страдают от эпилепсии, которая начинается в детстве или подростковом возрасте.
• Нарушения пищеварения. Из-за избирательности в еде и особых пищевых привычек при аутизме возникают разные нарушения процессов пищеварения (например, поносы и запоры), заболевания желудка и дефицит витаминов. В кале может быть непереваренная пища.
• Проблемы с диагностированием других заболеваний. Высокая болевая порог мешает своевременному выявлению осложнений инфекций в носоглотке (отиты), что приводит к ухудшению слуха, а отсутствие речи не позволяет ребенку правильно донести информацию о своих болевых ощущениях и их местонахождении.
• Социальная адаптация С раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с интеграцией в коллектив. В зрелом возрасте лишь 4–12 % людей с РАС способны к самостоятельной, независимой жизни, 80 % остаются жить у родителей под их опекой, либо попадают в психо-неврологические интернаты после ухода родителей .

Когда следует обратиться к психиатру

Консультация психиатра необходима, если у ребёнка проявляются признаки аутизма из «триады нарушений»:

• проблемы с социальным взаимодействием (избегание контакта);
• трудности с коммуникативными навыками (привлечение внимания взрослых, задержка в развитии речи, нарушения в речи);
• сtereotyped однообразные игры и действия).

Когда можно поставить диагноз аутизм

Возможность точного диагноза аутизма достигает 50% к 12 месяцам, 80% к 14 месяцам и 83% к 16 месяцам. Однако обычно диагноз «РАС» устанавливается в возрасте 2-3 года.

Возможно ли провести тестирование дома

Самостоятельный диагноз аутизма дома невозможен. Родители могут использовать тесты для оценки симптомов и принять решение о посещении специалистов. Диагноз ставится на основании данных об отклонениях в развитии, клинического обследования и исследований.

При наличии симптомов проводятся консультации специалистов, неврологические обследования, нейропсихологическое исследование, различные анализы и томография.

Существуют различные тесты для оценки симптомов аутизма:

• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — шкала для диагностики аутизма;
• CARS (Childhood Autism Rating Scale) — оценка поведения ребёнка;
• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) — скрининговый тест;
• Тест ASSQ — для диагностики синдрома Аспергера;
• Тест AQ (шкала Саймона Барон-Когана) — для выявления признаков аутизма у взрослых.

Тесты можно найти в интернете и пройти онлайн для оценки ситуации.

Дифференциальная диагностика

Различаются и другие расстройства с похожими симптомами на аутизм, такие как:

• синдром врождённой краснухи;
• синдром Корнелии де Ланге;
• синдром Дауна;
• синдром ломкой Х-хромосомы;
• синдром Клювера — Бьюси;
• синдром Ландау — Клеффнера;
• и другие.

Возможно ли излечить аутизм?

Хотя аутизм не имеет полного излечения, при своевременном комплексном лечении можно существенно уменьшить проявление его симптомов.

Как лечат детей

Логопедическое лечение. Важное значение при лечении уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Эти занятия должны проводиться квалифицированными специалистами, так как они требуют особого подхода: ребенка нужно приспособить к новым условиям, включить все его анализаторы (тактильный, слуховой, вкусовой, зрительный и обонятельный), мотивировать его для занятий, учить указательным жестам. Положительный результат достигается только при регулярных занятиях с участием всей семьи ребенка: родителей, братьев и сестер.

Среди современных методов коррекционной работы можно выделить:

• ABA-терапию;
• Денверскую модель раннего вмешательства;
• систему коммуникации PECS;
• комплексную программу ТЕАССН;
• DIR-концепцию;
• эмоционально-уровневую коррекцию;
• сенсорную интеграцию;
• медикаментозную терапию.

ABA-терапия (прикладной анализ поведения) — комплекс методов, направленных на коррекцию поведения ребенка и приобретение навыков самообслуживания и социальной адаптации. Применяя систему поощрений, детей с аутизмом обучают бытовым и коммуникационным навыкам. Они поощряются вкусной едой, похвалой, жетонами. Каждое действие разучивается отдельно, затем объединяется в последовательность. Например, ребенку дают простое задание (например, «подними руку»), дает подсказку (специалист поднимает руку ребенка), затем ребенка поощряют. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи. В какой-то момент ребенок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, и корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения подтверждена исследованиями. Чем раньше начать использование метода (желательно с 3-4 лет), чем интенсивнее проводить занятия (минимум 20-40 часов в неделю), и чем активнее включить метод в повседневную жизнь ребенка (его использование родителями дома и на прогулках, учителями в школе, воспитателями в детском саду), тем эффективнее он будет работать.

ABA-терапия

На методах ABA-терапии основана Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребенка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) — система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребенок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.

Карточки PECS

ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children) — программа, основанная на структурированном обучении: разделение пространства на зоны для различной деятельности, планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации заданий, визуализация структуры заданий.

DIR (Developmental Individual differences Relationship-based) — концепция комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений в семье. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребенка-аутиста, включаясь в его игру и постепенно вовлекая его в совместные действия.

Эмоционально-уровневый подход — разработанный отечественными психологами и широко используемый в России и странах СНГ. Он основан на понятиях об уровнях эмоциональной регуляции, которые нарушаются при аутизме. Этот подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребенком. В дальнейшем работают над преодолением страхов и агрессии, ребенок учится действовать целенаправленно.

Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений от собственных движений и внешнего мира. Выполнение определенных упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Данный вид терапии часто используется как дополнительный метод в рамках ABA-терапии.

Сенсорная интеграция

Медикаментозная терапия может быть назначена в периоды обострений при учете пользы и рисков, под наблюдением врача. Препараты могут улучшить некоторые поведенческие проблемы: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить жизнь семьи, учебу в школе. После стойкой ремиссии препараты могут постепенно отмениться. Медикаментозное лечение используется в случаях, когда другие методы не помогают.

Однако некоторые симптомы и проблемы не поддаются медикаментозной коррекции:

• невыполнение устных инструкций;
• проблемное поведение;
• низкая скорость обучения;
• отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
• низкие социальные навыки.

При наличии сопутствующих заболеваний помимо врача-психиатра наблюдает невролог и педиатр.

Лечение взрослых

Расстройство аутизма у взрослых можно корректировать с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии и приема соответствующих лекарств. Лекарства выбираются индивидуально врачом-психиатром, учитывая конкретные проблемы человека с аутизмом.

Как жить с ребенком с аутизмом

Дети с аутизмом требуют особого внимания, поэтому одному из родителей часто приходится уволиться, обычно это делает мать. Важно правильно распределить роли в уходе за ребенком в семье, что напрямую влияет на его качество жизни.

Семья, в которой живет ребенок с аутизмом, должна создать условия, которые способствуют не только развитию ребенка, но и всех членов семьи. При получении хорошей психологической помощи родителям, улучшается состояние ребенка с аутизмом.

Могут ли у аутистов быть здоровые дети

Появление аутизма зависит от сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Риск рождения детей с аутизмом у родителей с этим расстройством выше, чем у средней популяции.

По исследованию Национального института здравоохранения США, аутизм встречается примерно у 3-5% детей, у которых есть тётя или дядя с этим расстройством. В общей популяции эта цифра составляет 1,5%.

Прогноз зависит от формы и симптомов расстройства. Если диагноз установлен поздно и лечение не начато вовремя, то в большинстве случаев возникает тяжёлая инвалидность. Лечение позволяет справиться с трудностями поведения и коммуникации, но некоторые признаки аутизма остаются на всю жизнь. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться.

У детей с синдромом Аспергера — высокофункциональным аутизмом — прогноз относительно благоприятный: они могут учиться в обычных школах, получать высшее образование, работать и создавать семью. Синдром Ретта, ранее относившийся к аутизму, имеет неблагоприятный прогноз из-за тяжёлой умственной отсталости, неврологических проблем и риска внезапной смерти.

Причины возникновения РАС остаются неизвестными, хотя есть данные о связи с инфекциями матери во время беременности и недостатком фолиевой кислоты. Грудное вскармливание может снизить риск развития аутизма у детей из группы риска.

Симптомы аутизма нужно своевременно выявлять и обсуждать с врачами для точного диагноза и помощи.

Сомневаетесь в диагнозе?

Инвалидность возможна при полном или частичном отсутствии навыков самообслуживания, передвижения, общения, поведения и обучения у ребёнка с РАС.

1. В работе Буллина Д., Коулмана М., О’Брайена Р. описаны отклонения в выделении 5-гидрокситриптамина тромбоцитами у пациентов с детским аутизмом // Nature. — 1970. Том 226. — С. 371–372.
2. Общие генетические варианты объясняют большую часть генетического риска развития аутизма (20 июля 2014) — Национальный институт здоровья
3. Редкей И., Куршенза Э. Когда у пациентов с аутизмом увеличивается размер мозга? Мета-анализ всех отчетов о размере мозга // Biol Psychiatry. — 1 июля 2005; 58(1): 1-9.ссылка
4. Брайан Дир. Как был подделан доказательства против вакцины MMR // BMJ. — 2011; 342: c5347
5. Уинг Л. и Гульд, Дж. «Тяжелые нарушения социального взаимодействия и связанные с ними отклонения у детей: эпидемиология и классификация» // Журнал аутизма и расстройств развития, — 1979
6. В работе Богдашиной О.Б. описаны определение и диагностика аутизма, Донецк, 1999. Глава 2.
7. В работе Башины В.М. «Аутизм в детстве» описаны данные // М.: Медицина, 1999. Стр 57.
8. В работе Башины В.М. «Аутизм в детстве» описаны данные // М.: Медицина, 1999. Стр 9.
9. О.С. Никольская. Альманах института коррекционной педагогики «Детский аутизм: пути понимания и помощи». Психологическая классификация детского аутизма (№18/2014)
10. Брю и Вильмшурст Л. Основы оценки и идентификации умственной отсталости. Хобоукен, Нью-Джерси: Джон Уайли и Сыновья, Инк. — 2016 174 с.
11. Приказ Минздрава России от 02.02.2015 N 30н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям с общими расстройствами психологического развития (аутистического спектра)» (Зарегистрировано в Минюсте России 10.04.2015 N 36819)
12. Шоплер Э, Рейклер Р.Дж., ДеВеллис Р.Ф., Дейли К. К объективной классификации детского аутизма: Шкала оценки детского аутизма (CARS). Ж Аутизм и нарушения развития. — 1980:10 (1): 91–103
13. Никольская…