Атаксия: причины, симптомы и лечение

Атаксия (Ataxia) — это нарушение согласованности движений, выражающееся в неустойчивости при ходьбе, падениях и неправильных движениях, например, когда человек промахивается, пытаясь взять кружку или дотронуться до носа пальцем.

Атаксия может проявляться только нарушением ходьбы, например, пациент идет с широко расставленными ногами, или включать в себя комплекс признаков: нарушение ходьбы, специфическое изменение речи и нестабильность. Многие пациенты называют это нарушение координации головокружением, что затрудняет сбор анамнеза и диагностику.

Атаксия

Атаксия не является болезнью, а симптомом различных заболеваний. Она может возникнуть в любом возрасте. У детей атаксия встречается в 26 случаях из 100 000 .

Причины атаксии

Путем выявления и устранения причины, можно полностью излечить или остановить развитие атаксии.

В зависимости от причин выделяют три основные группы атаксий:

спинно-мозжечковые, — наиболее распространены, вызваны повреждениями или заболеваниями мозжечка;
вестибулярные, — возникают при болезнях вестибулярного аппарата;
сенситивные — вызваны поражением чувствительных путей.

Мозжечковые атаксии бывают острыми и хроническими. Они могут возникать из-за разнообразных причин: травм, инфекций, аномалий строения. При поражении передних верхних частей мозжечка, нарушается преимущественно координация ног. Такие атаксии часто наблюдаются при алкогольной энцефалопатии. В случае поражения задних нижних частей нарушения будут проявляться в руках, лице и речи .

Хронические атаксии при поражении мозжечка могут быть генетическими и негенетическими. Генетические атаксии встречаются в 10 случаях на 100 000 человек .

Вестибулярная атаксия (вестибулопатия) чаще всего развивается при заболеваниях вестибулярного аппарата:

лабиринтите и вестибулярном нейроните — воспаление внутреннего уха и вестибулярного нерва;
болезнь Меньера;
травме внутреннего уха;
невриноме преддверно-улиткового нерва;
очаговом поражении вестибулярных ядер в головном мозге;
по неизвестным причинам (доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение) .

При поражениях внутреннего уха может возникнуть как острая, так и хроническая атаксия. При вестибулярной форме речь, координация рук и ног чаще всего не страдают, однако ухудшается или исчезает слух, возникают тошнота, рвота, озноб, повышается артериальное давление .

Сенситивные атаксии возникают при поражении задних столбов спинного мозга, чаще всего при нейросифилисе, алкогольной и диабетической полинейропатии, очаговом поражении ствола и зрительного бугра головного мозга, дефиците витаминов Е и B12 .

Иногда причины атаксии остаются неопределенными. Такие формы называют идиопатическими, или спорадическими .

В случае выявления схожих признаков, рекомендуется немедленно проконсультироваться с врачом. Не рекомендуется заниматься самолечением, так как это может негативно отразиться на вашем здоровье!

Признаки атаксии

При смешанной атаксии возможно фокусирование, т. е. когда структура повреждения частичная (в одной кисти или ноге), или общая (атаксия всего организма, конечности).

Симптомы могут начаться с функционального нарушения уравновешивания: индивидуум вынужден шататься, при попытке пройти прямо, вынужден придерживаться за опору или окружающие предметы, если держится стоящим с близостью стоп, то он может упасть, даже жалуется на головокружение.

Помимо уровня равновесия, при смешанной атаксии пострадает произношение — его больше не удается четко высказать, оно становится разобщенным, нечетким, по слогам. От такой речи ухо пугается.

Дополнительно к смешанным атаксиям может произойти закупорка оперативно, например пытаясь принести ложку ко рту, по ходу движения шевеление вначале будет минимальным, но при приближении к рту оно увеличится. Для такого атаксии характерны перекусания, когда пациент либо выскакивает объект, либо не достает его ручками и ногами.

Проглатывание выявляется и для шар: чтобы зафиксировать взгляд на предмете, требуются добавочные движения. Демонстрируется также при атаксии может появиться нистагм — спонтанные скользящие движения глаз в разнообразных плоскостях. Чем сильнее появляется нистагм, тем выше головокружение. Нистагм может находиться скрытым и раскрываться только при подсчете и узким, когда окру…

Патогенез атаксии

Основным центром равновесия является мозжечок, однако для плавного и точного движения необходимо согласованное взаимодействие всех трех систем равновесия: мозжечка, вестибулярного аппарата и глубокой чувствительности мышц, связок и суставов.

Мозжечковая атаксия возникает при поражении мозжечка и его проводящих путей. Мозжечок получает сигналы от всех систем организма, включая слуховые, вестибулярные, зрительные, и отвечает за координацию движений и сохранение равновесия. Кроме того, он воздействует на красное ядро и ретикулярную формацию ствола головного мозга, которые контролируют мышечный тонус, что проявляется слабостью мышц при поражении мозжечка .

Мозжечок

При сенситивной атаксии организм теряет информацию о положении тела в пространстве. Нервные пути могут быть повреждены на разных уровнях, что влияет на тяжесть атаксии.

Вестибулярная атаксия связана с поражением любой структуры вестибулярного анализатора — центральной (при повреждении вестибулярных ядер в головном мозге) или периферической (например, при болезни Меньера).

Вестибулярная система

Проявления зависят от скорости развития поражения, его масштаба и формы — односторонней или двусторонней. Острое одностороннее поражение характеризуется сильным головокружением, тошнотой, рвотой, ухудшением зрения и нистагмом. При длительном хроническом двустороннем вестибулярном нарушении эти симптомы могут отсутствовать, а единственным проявлением будет нарушение равновесия.

Классификация и стадии развития атаксии

Классификация атаксии основана на времени начала проявлений, их локализации и наследственном компоненте.

Атакии по времени начала:

Острые (продолжительность несколько часов или дней) — возникают после геморрагического и ишемического инсульта, воспаления мозжечка, рассеянного склероза, вестибулярного нейронита, токсического поражения головного мозга (например, при алкогольной энцефалопатии).
Подострые (протекают несколько недель) — развиваются при опухолях задней черепной ямки, ВИЧ-инфекции, дефиците витаминов, гипотиреозе, алкоголизме. Также подострая атаксия с психическими нарушениями может возникать при соблюдении строгой диеты.
Хронические (продолжаются месяцы или годы) — наблюдаются при менингиомах, аномалиях краниовертебрального перехода, алкогольном поражении мозжечка, нейродегенеративных заболеваниях (например, при мультисистемной атрофии).

По локализации:

Фокальные атакии — проявляются в одной руке или ноге, вызваны инсультами в вертебробазилярном бассейне, рассеянным склерозом, опухолями, метастазами или абсцессами мозжечка.
Симметричные атакии — возникают во всем теле, в обеих руках или ногах, связаны с системными, токсическими, генетическими или нейродегенеративными причинами: алкоголизмом, отравлением литием и барбитуратами, паранеопластическим синдромом, метаболическими нарушениями (например, болезнью Вильсона — Коновалова), вирусной инфекцией, прионными болезнями (например, болезнью Крейтцфельда — Якоба), наследственными факторами.

Атакии могут быть генетическими и негенетическими, то есть могут наследоваться от родителей или нет. Чаще всего встречаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. В первом случае достаточно поврежденного гена у одного родителя, во втором — мутантный ген передается от обоих родителей.

Аутосомно-доминантные атакии:

спиноцеребеллярная атакия различных типов;
эпизодические атакии I и II типов.

Аутосомно-рецессивные и митохондриальные:

атаксия Фридрейха;
абеталипопротеинемия;
атаксия-телеангиэктиазия;
болезнь Рефсума;
спиноцеребеллярная атакия с аксональной нейропатией I типа;
синдромы MELAS, MERRF, NARP.

Осложнения атаксии

Люди, страдающие от атаксии, часто испытывают проблемы с падениями, работой и уходом за собой, например, с одеванием или приемом еды. При прогрессировании атаксии человеку часто приходится использовать трость, костыли, ходунки или инвалидные коляски и он может нуждаться в постоянном уходе. Если атаксия достигает стадии полной неподвижности и у пациента неправильный уход, то это может привести к образованию пролежней.

Процесс диагностики атаксии

Для выявления атаксии необходимо обратиться к неврологу. Врач проведет анализ всех симптомов, соберет историю заболевания и определит причину атаксии. Если у вас есть медицинские документы или другие результаты обследований, их можно показать врачу напрямую или предоставить доступ к вашей электронной медкарте.

Лабораторная диагностика

Этот вид диагностики проводится при подозрении на отравление химическими веществами, алкоголем или передозировку лекарствами. Анализ крови позволяет оценить содержание алкоголя, барбитуратов, лития, висмута, свинца, ртути и других веществ.

Если есть подозрения в дефиците витаминов группы В, то оценивают уровень тиамина (B1), пиридоксина (B6) и цианокобаламина (B12).

Для выявления причин атаксии также необходимо сдать анализы на гормоны щитовидной железы, ВИЧ, сифилис, болезнь Лайма, токсоплазмоз и на анти-Yo антитела.

Инструментальная диагностика

К инструментальным методам диагностики относится магнитно-резонансная томография головы (МРТ), которая является особенно информативной при ишемических, опухолевых и дегенеративных поражениях мозжечка. Не рекомендуется использовать компьютерную томографию (КТ) для исключения инсульта в мозжечке.

МРТ мозга

Генетические исследования

При подозрении на наследственную форму атаксии проводятся исследования генов, ответственных за данное заболевание. Выбор конкретных панелей генов для тестирования происходит на основе симптомов, лабораторных исследований и данных МРТ мозга. Например, результаты анализов уровня витамина Е, липопротеина, альфа-фетопротеина и иммуноглобулинов могут помочь предположить вид наследственной атаксии. Назначение генетического теста без предварительного анализа симптомов, лабораторных исследований и результатов МРТ не рекомендуется, так как это может быть финансово невыгодно для пациента.

Исследование психического статуса

При подозрении на поражение мозжечка важно провести исследование психического статуса, даже если психические расстройства незначительные. Врач оценивает внешний вид пациента, его поведение, настроение, наличие странных идей или ощущений (например, иллюзий или галлюцинаций) и другие аспекты когнитивной деятельности (например, внимание и память).

Оценка степени тяжести атаксии

Для определения степени нарушения функций пациента используются международные шкалы атаксии. Наиболее простой в использовании — краткая рейтинговая шкала атаксии (BARS). Она позволяет быстро оценить степень нарушения осанки, походки, речи, движений тела и глаз. Максимальный результат на этой шкале — 30 баллов, что говорит о высокой тяжести атаксии.

Лечение атаксии

Преобразование организмом включает в себя выявление причины атаксии и применение лечения в форме медикаментозной терапии или хирургического вмешательства. Для устранения симптомов необходимо лечить именно причину, так как специфического лечения самой атаксии не существует.

В случае передозировки лекарствами, отравления химикатами или алкоголем важно прекратить употребление этих веществ.

При наличии опухолей и менингиом задней черепной ямки может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления новообразования.

Лечение вестибулярных форм осуществляется при помощи вестибулярных супрессантов и вестибулярной реабилитации. Также важно лечить основное заболевание — вестибулярный нейронит или лабиринтит.

Вестибулярная реабилитация включает в себя различные упражнения, выполняемые пациентом как дома, так и в специализированном реабилитационном центре с использованием стабилографических установок и биологической обратной связи.

Cтабилографическая установка [21]

Упражнения способствуют поддержанию или улучшению равновесия. Примеры таких упражнений: стоять на одной ноге, увеличивая время, после закрыть глаза; ходить, поворачивая голову и другие.

Вестибулярная реабилитация позволяет передачу вестибулярного контроля с одного органа на другой. При нейроните помогает возвратить пациента к обычной жизни, так как вестибулярную функцию временно перенимает центральная нервная система.

При сенсорных поражениях вестибулярная реабилитация улучшает соединение между нейронами, а при поражениях спинномозгового мозга может временно остановить прогрессирование симптомов атаксии.

Особую сложность представляет лечение наследственных атаксий. Некоторые данные указывают, что некоторые виды антиконвульсантов (например, Карбамазепин и Клоназепам) и стереотаксическая хирургия ядер таламуса могут помочь уменьшить нарушение равновесия. Операция этого рода проводилась при эссенциальном треморе, паркинсонизме и эпилепсии, но информация об использовании её при атаксии пока ограничена.

В настоящее время ведутся исследования по генно-инженерной терапии наследственных атаксий, однако препараты находятся на стадии разработки.

Пациентам с атаксией, особенно наследственной, важно сотрудничать с психологами. Также важно обеспечить безопасную среду, например устанавливая поручни и другие держатели, особенно в ванной комнате.

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от причины атаксии. В случае, если она возникла из-за опухоли в задней черепной ямке, ее иссечение часто способствует исчезновению атаксии. При передозировке лекарственными или другими химическими препаратами, проведение детоксикационных мероприятий также улучшает состояние пациента. Для случаев коррекции заболевания щитовидной железы прогноз также благоприятный.

У вестибулярных атаксий, например при вестибулярном нейроните, прогноз также хороший — успешное лечение исключает повторное появление.

Менее благоприятный прогноз у наследственных атаксий. Они чаще всего прогрессируют и плохо поддаются лечению, что может привести к инвалидности. Люди, страдающие наследственной атаксией, обычно живут меньше, чем другие, но некоторые из них могут достигать возраста 50-60 лет и даже более.

Атаксии возникают при различных заболеваниях, поэтому профилактика должна быть индивидуальной. Например, при злоупотреблении алкоголем важно разъяснить человеку, что употребление алкоголя может вызвать поражение мозжечка и, в результате, атаксию.

Список литературы

T. Ашизава, Г. Сия. Статья о атаксии // Продолжение (Миннеаполис). — 2016. — С. 1208–1226. ссылка
А. Немет, А. Квасневская, С. Лизе и др. Следующее поколение секвенирования для молекулярной диагностики неврологических расстройств с использованием атаксий как модели // Мозг. — 2013. — № 10. — С. 3106–3118. ссылка
Б. Фогель, Х. Ли, Д. Дейгнан и др. Эксомное секвенирование в клинической диагностике спорадической или семейной церебеллярной атаксии // JAMA Neurol. — 2014. — № 10. — С. 1237–1246. ссылка
О. Г. Барсоттини, М. В. Альбукерке, П. Брага-Нето, Дж. Л. Педрозо. Спорадические атаксии взрослого возраста: диагностическое испытание // Архив неврологии и психиатрии. — 2014. — № 3. — С. 232–240. ссылка
Дж. Р. Хотсон, Р. У. Бало. Острый вестибулярный синдром // Новый Английский Журнал Медицины. — 1998. — № 10. — С. 680–685.ссылка
С. Джаядев, Т. Д. Берд. Наследственные атаксии: обзор // Генетическая медицина. — 2013. — № 9. — С. 673–683. ссылка
С. Х. Субрамони, Г. Сия. Атаксические и церебеллярные расстройства. Неврология Брэдли в клинической практике. — 7-е издание. — Нью-Йорк: Эльзевир, 2015. — С. 217–222.
Дж. Д. Шмахманн, Р. Гарднер, Дж. МакМор, М. Г. Вангел. Разработка краткой шкалы оценки атаксии (BARS) на основе модифицированной формы ICARS // Движения расстройств. — 2009. — № 12. — С. 1820–1828. ссылка
М. С. Протасова, А. П. Григоренко, Т. В. Тяжелова и др. Полногеномное секвенирование выявляет новую мутацию гена ABCB7 для X-связанной врожденной церебеллярной атаксии в большой семье монгольского происхождения // Европейская журнал гуманитарных наук. — 2016. — № 4. — С. 550−555. ссылка
Т. М. Пирсон, Д. Адамс, Ф. Бонн и др. Полногеномное секвенирование выявляет гомозиготные мутации AFG3L2 в синдроме спастической атаксии-невропатии, связанном с митохондриальными м-AAA протеазами // PLoS Genet. — 2011. — № 10. ссылка
Ю. П. Сиволап, И. В. Дамулин. Синдром Вернике — Корсакова // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2014. — № 4. — С. 76–80.
А. Девор. Является ли мозжечок мозжечковыми структурами? // Обзоры исследований мозга. — 2000. — № 3. — С. 149–156. ссылка
В. А. Парфенов, Д. Р. Хасанова. Ишемический инсульт. — М.: МИА, 2012. — 288 с.
С. Н. Иллариошкин, И. А. Иванова-Смоленская, Е. Д. Маркова. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: МИА, 2002. — 591 с.
М. В. Замерград. Вестибулярная реабилитация // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2009. — № 2. — С. 19–22.
С. Хафиз, О. Де Хесус. Атаксия // Издательство StatPearls. — 2022. ссылка
Атаксия // Национальная служба здравоохранения. — 2021.
А. А. Скоромец, Т. А. Скоромец. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: руководство для врачей. — 4-е издание, стереотипное. — Санкт-Петербург: Политехника, 2002. — 399 с.
Топическая диагностика заболеваний и травм нервной системы / под ред. М. М. Одинака. — Санкт-Петербург: ДЕАН, 1997. — 216 с.
А. Танбуроглу, М. Караташ. Атаксии: Патогенез, типы, причины и лечение // Журнал медицинского факультета Университета Мула Ситки Кочмана. — 2017. — № 2. — С. 32–39.
Х. Де ла Торре, Дж. М. Боне, М. Поло, Э. М. Гомес-Трульен. MCQ-Balance: методика мониторинга пациентов с нарушениями равновесия и улучшение клинической интерпретации постурографии // PeerJ. — 2021. ссылка

Реабилитация после атаксии

Диета при атаксии играет важную роль в процессе реабилитации пациента. Она должна быть богата витамином B12, который способствует лечению анемии, одной из основных причин атаксии. Также важно контролировать потребление алкоголя, поскольку его употребление может спровоцировать развитие атаксии. Пациентам также рекомендуется следить за уровнем артериального давления и вести здоровый образ жизни для улучшения общего состояния.

У пациентов с атаксией часто возникают проблемы с психическим здоровьем из-за постоянных ограничений в движении и повседневной жизни. Психологическая поддержка играет важную роль в процессе реабилитации, помогая пациентам справиться с депрессией, тревогой и другими эмоциональными проблемами.

Диета при атаксии

При атаксии особенно важно следить за правильным питанием, так как определенные продукты и вещества могут ухудшить состояние пациента. Диета играет значительную роль в поддержании здоровья и улучшении качества жизни при данном заболевании.

Советы по диете при атаксии:
Избегайте алкоголя, так как он может ухудшить координацию движений.
Увеличьте потребление пищи, богатой витамином Е и антиоксидантами, чтобы улучшить мозговое здоровье.
Ограничьте потребление продуктов, богатых сахаром и жиром, чтобы предотвратить образование камней в почках.
Увеличьте потребление пищи, богатой железом, для поддержания здоровья крови и предотвращения анемии.

Соблюдение правильной диеты способствует улучшению общего состояния организма и может снизить проявления атаксии. Важно консультироваться с врачом или диетологом для составления индивидуального плана питания, учитывающего особенности заболевания и потребности пациента.

Психологическая поддержка для пациентов с атаксией

Психологическая поддержка для пациентов с атаксией помогает справиться с сильными эмоциями, возникающими в процессе борьбы с этим недугом. Поддержка специалистов позволяет пациентам находить внутренние ресурсы и справляться с чувствами страха, беспокойства и депрессии.

Помощь при принятии собственного состояния и установлении связи с реальностью;
Разработка стратегий для борьбы с эмоциональными колебаниями и депрессивными состояниями;
Укрепление позитивного мировоззрения и создание плана самосовершенствования;
Психологическая поддержка для семьи и близких пациента.

Процесс психологической поддержки при атаксии является важным этапом реабилитации пациента, помогая ему справиться с вызовами, стоящими перед ним в результате этого состояния. Поддержка специалистов в этой области способствует улучшению общего психологического благополучия пациентов и их способности приспосабливаться к новым обстоятельствам своей жизни.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое атаксия?

Атаксия — это нарушение координации, проявляющееся шаткостью при ходьбе, падениями и нарушениями движений, например промахиванием при попытке взять кружку или дотронуться до носа.

Какие симптомы сопровождают атаксию?

Атаксия может проявляться только шаткостью при ходьбе или включать в себя нарушение ходьбы, специфическое изменение речи и неустойчивость.

Можно ли полностью излечить атаксию?

Если выявить и устранить причину атаксии, то возможно полностью излечить или остановить её развитие.

Сколько случаев атаксии встречается среди детей?

Среди детей атаксия встречается в 26 случаях из 100 000.

Какие основные группы атаксий выделяются в зависимости от причин?

В зависимости от причин выделяют три основные группы атаксий: спиноцеребеллярные, вызванные повреждениями или заболеваниями мозжечка; очаговое поражение вестибулярных ядер в головном мозге.

Какие симптомы проявляются при наличии атаксии?

При наличии атаксии проявляются следующие симптомы: шаткость при ходьбе, падения, промахивание при попытке взять предмет или дотронуться до носа. Также возможно изменение хода ходьбы, специфическое изменение речи и неустойчивость.

Каковы причины возникновения атаксии?

Атаксия не является болезнью, а лишь симптомом различных заболеваний. Причины варьируются и могут быть вызваны повреждениями или заболеваниями мозжечка, нарушениями вестибулярных ядер в головном мозге или другими факторами.

Атаксия - симптомы и лечение

Содержание: