Синдром Беста — это генетическое заболевание, которое влияет на центральную область сетчатки, известную как макула. В начале болезнь может протекать без симптомов, но со временем приводит к ухудшению зрения и появлению слепых пятен в центре поля зрения.
Макула (центральная часть сетчатки)
Появление и развитие этого заболевания связано с дефектами в гене VMD2, который отвечает за развитие множества генетических заболеваний глаз в связи с умственной отсталостью, ожирением, слабослышанием и другими нарушениями органов и систем .
Синдром Беста наследуется аутосомно-доминантным способом, что означает, что вероятность возникновения болезни не зависит от пола и тяжести ее проявлений у родителей.
У этого заболевания высокая пенетрантность, что означает, что большинство людей с патологическим геном развивают болезнь. Однако выраженность симптомов может варьироваться у родственников от незначительных изменений и сохранения полного зрения до значительного снижения остроты зрения (до 0,02) и инвалидизации. Не всегда удается выявить наследственную отягощенность, даже при обширном обследовании.
Это редкое заболевание, распространенность которого составляет примерно 1 случай на 10000 человек. Впервые о нем упомянули в 1905 году: офтальмолог Ф. Бест описал двустороннюю макулодистрофию, которую наблюдал у восьми членов одной семьи.
Пока не обнаружено факторов, способствующих развитию болезни при наличии наследственной предрасположенности.
При обнаружении аналогичных признаков необходимо проконсультироваться с врачом. Самолечение может нанести вред вашему здоровью!
Симптомы заболевания Карлова
На начальных стадиях болезнь не проявляется, поэтому обычно она выявляется случайно во время медицинского осмотра. Симптомы проявляются только на более поздних этапах заболевания.
Заболевание проявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Ребёнок жалуется на постепенное, всегда двустороннее ухудшение зрения: он испытывает трудности при чтении мелкого шрифта на близком расстоянии. Также его беспокоят «вспышки», «мигание световых пятен» и ухудшение цветовосприятия (в основном наблюдается нарушение восприятия жёлтого-зелёного, зелёного и сине-зелёного цветов).
Изменения, как правило, несимметричные, но затрагивают оба глаза. Острота зрения варьируется в зависимости от стадии болезни: от 0,01 до 1,0.
Очень важно различать болезнь Карлова от опухолевой дистрофии сетчатки у взрослых. Это заболевание также имеет генетическую природу, но оно развивается и усугубляется в зрелом возрасте (около 40-50 лет). Характерно двустороннее, обычно симметричное подсетчаточное поражение в центральной области сетчатки. Изменения, как и в случае с заболеванием Карлова, имеют локализованную, очерченную, круглую форму, жёлтоватый оттенок, но их размер всегда значительно меньше и они не усугубляются.
Патогенез болезни Беста
На данный момент неизвестен патофизиологический механизм заболевания Бест. Предполагается, что при данной патологии происходит аномальное накопление вещества, похожего на липофусцин — желто-коричневый пигмент гликопротеиновой природы, который присутствует во всех тканях и органах человека. Это вещество скапливается между пигментным эпителием сетчатки и слоем светочувствительных клеток — фоторецепторов. В результате нарушается мембрана Бруха (самый внутренний слой сосудистой оболочки глаза) и разрушаются нервные элементы сетчатки.
Фоторецепторы, пигментный эпителий сетчатки и мембрана Бруха
Большинство наружных сегментов фоторецепторов полностью разрушается, в то время как во внутренних сегментах светочувствительных клеток накапливаются продукты кислых мукополисахаридов, вызывая изменения в сетчатке. Пигментный эпителий отделяется от слоя фоторецепторов, что приводит к образованию немного выпуклого желтоватого образования — кисты, которая располагается в центральной или околоцентральной области сетчатки.
Классификация и стадии развития болезни Беста
Это заболевание относится к группе наследственных ретинальных дистрофий. В Международной классификации болезней (МКБ-10) ему присвоен код H35.5.
Болезнь Беста всегда проходит через четыре определенные стадии, которые завершаются образованием рубца в центральной области сетчатки.
- Первая стадия — начальная. Она предшествует образованию кисты. В макуле появляются изменения пигментации в виде множества мелких желтоватых пятен. В процессе электроокулографии регистрируются аномалии.
- Вторая стадия — эмбриональная. Формируется типичная эмбриональная киста, которая при осмотре напоминает «желток яйца» довольно больших размеров (до размера диска зрительного нерва). Поражения асимметричны и практически всегда затрагивают оба глаза. Офтальмоскопические изменения не соответствуют остроте зрения: даже у пожилых пациентов этот показатель колеблется от 0,4 до 0,9.
- Третья стадия — разрушение кисты и ее резорбция, то есть всасывание. Острота зрения уменьшается, пациентам становится сложнее читать мелкий текст.
- Четвертая стадия — образование фиброглиального рубца на месте кисты. Также на этом этапе возможно появление субретинальной неоваскуляризации — образование новых сосудов под сетчаткой. Острота зрения еще больше снижается, в поле зрения появляются слепые пятна.
Эмбриональная стадия болезни Беста: асимметричные поражения в виде «желтка яйца»
Осложнения болезни Беста
На позднем этапе заболевания начинают происходить осложнения. Самыми распространенными являются образование сквозных разрывов в области макулы, потеря центрального зрения и появление «пятен перед глазами». Появление отслойки сетчатки происходит реже.
Нарушение зрения на поздних стадиях заболевания
Одним из частых осложнений также является субретинальная неоваскуляризация — появление новых сосудов в области дна глаза . Она считается одной из причин инвалидности при болезни Беста, так как приводит к стойкому снижению центрального зрения. При этом полная слепота не развивается.
Диагностика болезни Беста
Для постановки диагноза «болезнь Беста» нужно пройти ряд обследований. В первую очередь важно изучить специфическую офтальмоскопическую картину глазного дна, характерную для каждой стадии заболевания. Затем для оценки состояния сетчатки нужно провести электроокулографию (ЭОГ) и электроретинографию (ЭРГ). В современных условиях также требуется молекулярно-генетическое исследование пациента. Также проводится офтальмологическое и генетическое обследование других членов семьи.
Офтальмоскопия помогает выявить первые признаки болезни Беста в макуле вокруг первого и второго десятилетия жизни. На начальных этапах формируются желтоватые пятна, затем появляются виттелиформные кисты. В последних стадиях возникают атрофические рубцы в макуле и неоваскулярная мембрана в случае осложнений.
Офтальмоскопия: признаки 2-4 стадии болезни Беста
Электроокулография является важным методом диагностики при болезни Беста. С её помощью можно выявить снижение коэффициента Ардена, что характерно даже на ранних стадиях заболевания. При вителлиформной макулодистрофии взрослых электроокулография изменений не покажет.
Электроокулография
Флюоресцентная ангиография дает возможность диагностировать болезнь Беста даже на ранней стадии. Изменения сетчатки зависят от стадии заболевания. На начальной стадии видны мелкие дефекты и гиперфлюоресценция. При наличии формированной кисты флюоресцентность отсутствует. На третьей стадии гиперфлюоресценция наблюдается только в верхней части кисты.
Вторая стадия болезни Беста (результаты ангиографии вверху справа)
При электроретинографии наблюдается снижение амплитуды «а» волн и увеличение латентных периодов «а» и «b» волн, а также угнетение ответа от центральных отделов сетчатки.
Статическая компьютерная периметрия выявляет снижение чувствительности макулярной области и центральную абсолютную скотому при разорвавшейся кисте. Границы поля зрения по периферии остаются неизменными.
Компьютерная периметрия
Дифференциальная диагностика
Болезнь Беста нужно отличать от других патологий:
- болезни Коатса и других макулярных дистрофий пигментного эпителия сетчатки;
- острого хориоретинита;
- болезни Штаргардта;
- вителлиформной дистрофии взрослых;
- отслойки пигментного эпителия сетчатки.
Болезнь Коатса характеризуется аномалиями сосудов глаза, приводящими к нарушению зрения. Это врожденное заболевание обычно поражает один глаз. Для диагностики важно провести офтальмоскопию и выявить аномалии сосудов в области макулы.
У пациентов с болезнью Коатса в центральной области сетчатки обычно обнаруживается возвышающийся желтоватый экссудат, похожий на признаки болезни Беста. Для подтверждения диагноза проводятся специальные методы исследования.
Другие заболевания, такие как хориоретинит и болезнь Штаргардта, также имеют свои характеристики и методы диагностики.
Лечение болезни Беста
На сегодняшний день не существует методов лечения болезни Беста. Однако возможно замедлить образование кист и предотвратить их разрывы, чтобы избежать возникновения осложнений, которые могут негативно сказаться на зрительной функции пациента. Для этого применяется антиоксидантная и вазоактивная терапия, а также витамины C, E и A. Вазоактивные препараты помогают улучшить кровоснабжение сетчатки, а витамины являются мощными антиоксидантами.
Возможно, что в будущем для лечения болезни Беста будут использоваться методы генной инженерии или терапии, направленной на восстановление нормального тока жидкости через пигментный эпителий сетчатки, уменьшение накопления липофусцина и воздействие на другие этапы патогенеза.
Прогноз. Профилактика
Перспектива для зрения относительно хорошая. Поскольку заболевание прогрессирует медленно, острота зрения снижается постепенно, затрагивая только центральное зрение. Благодаря сохранению периферического зрения, человек приспосабливается хорошо, часто сохраняя работоспособность и способность к чтению.
При выявлении заболевания врач должен дать информацию больному о возможных изменениях в ходе болезни, рисках передачи ее наследственности детям и прогнозах по функциональной состоятельности. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком.
Все члены семьи пациента обязаны пройти обследование у офтальмолога. Сам пациент должен регулярно наблюдаться у лечащего врача. Чтобы дети и подростки не отставали в развитии, необходимо своевременно использовать технические средства реабилитации для слабовидящих.
Список литературы
- Васкуляризация макулярной субретины у детей в работе Мосина И. М., Мишустина В. В., Летневой И. А., Балаяна И. Г. // Сборник материалов конференции по пролиферативному синдрому в офтальмологии. — М., 2000. — С.63-64.
- Клиническое наблюдение семейного случая болезни Беста производства Катаргиной Л. А., Рябцева Д. И. в журнале «Российская педиатрическая офтальмология». — 2015. — № 2. — С.15-19.
- Исследование мультифокальной виттелиформной макулярной дистрофии у взрослых Астаховым Ю. С., Смазновой В. В., Шахназаровой А. А. // Журнал «Офтальмологические ведомости». — 2013. — Т. 6, № 4. — С.65-68.
- Комбинированная функциональная диагностика при болезни Беста от Ковалевской М. А., Милюткиной С. О., Богатыревой Е. С. // Журнал «Офтальмологические ведомости». — 2013. — Т. 13, № 4. — С. 257.
- Национальное руководство по офтальмологии от Аветисова С. Э., Егорова Е. А., Мошетовой В. В. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. — 944 с.
- Электроретинография в офтальмологии от Шамшиновой А. М. — М.: Медика, 2009. — 304 с.
- Функциональные методы диагностики в офтальмологии от Шамшиновой А. М., Волкова В. В. — 2-е изд., перераб. и дополн. — М.: Медицина, 2004. — 429 с.
- Атлас по клинической офтальмологии от Спэлтона Д. Дж., Хитчингса Р. А., Хантера П. А. — М.: Медпресс-информ, 2007. — С. 546.
- Макулярные паттерн-дистрофии от Шадричева Ф. Е., Григорьевой Н. Н., Рахманова В. В., Ярового Д. А., Шклярова Е. Б. // Журнал «Офтальмологические Ведомости». — 2009. — Т. 2., № 2. — С. 96-100.
- Современные методы диагностики болезни Беста и вителлиформной макулярной дистрофии у взрослых от Гуро М. Ю., Борискиной Л. Н. // Журнал «Актуальные проблемы офтальмологии». — 2013. — С. 65.
- Болезнь Беста и вителлиформная дистрофия у взрослых в работе Щербатовой О. И., Мосина И. М. // Книга «Наследственные и врождённые заболевания сетчатки и зрительного нерва» под редакцией Шамшиновой А. М. — М.: Медицина, 2001. — С. 218-225.
- Клиническая презентация болезни Беста от Альтауила М. // MedScape. — 2018.
- Цели генных и клеточных терапий в болезни Беста от Янга Т., Джастуса С., Ли Я., Цанга С. Х. // Журнал «Mol Ther». — 2015; 23 (12): 1805-1809.ссылка
- Болезнь Беста в статье Трипати К., Салини Б. // StatPearls. — 2019.ссылка
Патологические изменения при болезни Беста
При болезни Беста происходят неправильные изменения в организме, вызванные генетическими особенностями. Эти изменения приводят к нарушению работы различных органов и систем, что оказывает негативное воздействие на здоровье пациента.
В результате развития болезни Беста возникают серьезные патологические процессы, включая дегенерацию нервной ткани, нарушение функций почек и сердечно-сосудистой системы. Отклонения в работе клеток и тканей организма приводят к ухудшению общего состояния пациента и усугубляют прогрессирование заболевания.
- На клеточном уровне происходят негативные изменения, ведущие к нарушению обмена веществ и дисфункции органов.
- Патологические процессы при болезни Беста могут привести к образованию опухолей и других опасных образований в организме.
- Нарушения в работе митохондрий и других органелл клеток приводят к снижению энергетического потенциала и снижению защитных функций организма.
Понимание патологических изменений, происходящих при болезни Беста, играет важную роль в разработке методов лечения и поддержания здоровья пациента. Тщательное изучение характера и механизмов развития патологий помогает выбрать оптимальную стратегию терапии и предотвратить осложнения заболевания.
Патологические изменения при болезни Беста
При болезни Беста происходят серьезные нарушения в организме, которые приводят к тяжелым последствиям. Эти изменения оказывают огромное влияние на работу органов и систем, вызывая многочисленные осложнения.
| 1. | Прогрессирование хронического воспалительного процесса |
| 2. | Нарушение метаболизма веществ и энергии |
| 3. | Повреждение сосудов и тканей |
| 4. | Утрата функции органов |
Эти патологические процессы оказывают негативное воздействие на здоровье человека, ухудшают качество жизни и требуют комплексного лечения. Понимание и изучение этих изменений играет важную роль в диагностике, лечении и профилактике болезни Беста.
Факторы риска развития болезни Беста
Ряд исследований показывает, что существуют определенные условия, которые могут увеличить вероятность возникновения болезни Беста. Одним из главных факторов риска является генетическая предрасположенность. Люди с семейным анамнезом этого заболевания имеют повышенный шанс столкнуться с ним в будущем.
Научные исследования также указывают на влияние окружающей среды на вероятность возникновения болезни Беста. Некоторые факторы, такие как стресс, неправильное питание, недостаток физической активности, также могут увеличить риск развития этого заболевания.
Понимание факторов риска развития болезни Беста имеет важное значение для разработки профилактических мероприятий и эффективного лечения этого заболевания.
Синдромы, сопутствующие патологии Беста
Патологии Беста часто сопровождаются различными синдромами, которые ухудшают состояние пациента и могут усложнять процесс лечения. Эти синдромы могут проявляться как физическими, так и психологическими симптомами, оказывая негативное влияние на общее здоровье человека.
| Название синдрома | Характеристики |
|---|---|
| Синдром хронической усталости | Характеризуется постоянным чувством усталости, слабостью, головной болью и другими неприятными ощущениями, которые могут ограничивать обычные повседневные действия. |
| Депрессивный синдром | Возникает на фоне стрессовых ситуаций, сопутствует болезни Беста, проявляется тревожностью, плохим настроением, апатией и другими симптомами депрессии. |
| Синдром хронической боли | Пациенты могут испытывать постоянные боли различной интенсивности и локализации, что затрудняет проведение обычных видов активности. |
| Нарушения сна | Беспокойный сон, бессонница, частые пробуждения и другие нарушения сна могут быть частью симптоматики патологий Беста. |
Эти синдромы часто требуют дополнительного вмешательства специалистов и комплексного лечения, направленного на улучшение качества жизни пациента и снижение негативного влияния болезни Беста. К преодолению этих сопутствующих синдромов стоит приступать вместе с основным курсом терапии для достижения наилучших результатов в процессе восстановления.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Каковы первые признаки болезни Беста?
Первоначально болезнь протекает бессимптомно, но постепенно приводит к ухудшению остроты зрения и появлению слепого участка в центре поля зрения.
Как наследуется болезнь Беста?
Болезнь Беста наследуется по аутосомно-доминантному пути, что означает, что вероятность возникновения заболевания не зависит от пола и тяжести течения болезни у родителей.
Какова редкость заболевания Беста?
Болезнь Беста считается редким заболеванием, его распространённость составляет около 1 случая на 10000 населения.
Какие факторы способствуют манифестации болезни Беста при наличии наследственной предрасположенности?
Факторов, способствующих манифестации заболевания при наличии наследственной предрасположенности, не выявлено. Заболевание связано с дефектами гена VMD2.
